Experiencia en México MPS VII-SÍNDROME DE SLY

Dr. Jaime Asael López Valdez Especialista en Genética Médica, excelente participación de su presentación acerca de la experiencia pionera en México acerca de: Enfermedades Raras MPS VII-SÍNDROME DE SLY.

 

Con el objetivo de dar continuidad con nuestro programa "Salud con los Expertos" Creando conciencia y visibilizando la importancia de la detección, diagnóstico y tratamiento certero y oportuno para los pacientes con enfermedades raras en México. Definición de la enfermedad MPS VII-SÍNDROME DE SLY Es una enfermedad genética y poco frecuente de depósito lisosomal caracterizada por el acúmulo de glicosaminoglicanos en el tejido conectivo, que resulta en una afectación mutisistémica progresiva variable, que va de leve a grave. Los rasgos más consistentes incluyen la afectación musculoesquelética (particularmente disostosis múltiple, restricción articular, anomalías del tórax y talla baja), vocabulario limitado, discapacidad intelectual, facies tosca con cuello corto, afectación pulmonar (predominantemente disminución de la función pulmonar), opacidad corneal y enfermedad valvular cardiaca.

Fuente: Orphatet

 

 

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