Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han encontrado de seis a siete mil enfermedades raras, y cada semana se describen cinco enfermedades raras nuevas en la literatura médica.

Este número también depende de la precisión en la definición. Que un patrón sea considerado único depende del estado de nuestro conocimiento, de la precisión de los resultados de los análisis biológicos y clínicos y de la manera en la que elegimos clasificar las enfermedades en general.

Algunas enfermedades relacionadas pueden considerarse como una entidad propia (se agrupan) o bien pueden subdividirse y clasificarse como trastornos diferentes (se escinden). Esta complejidad se ve reflejada en las diferentes clasificaciones de enfermedades raras que proporciona Orphanet.

Origen de las enfermedades raras:

Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras están causadas por defectos genéticos. Por ejemplo, hay enfermedades infecciosas muy raras, así como enfermedades auto-inmunes y otras intoxicaciones muy poco frecuentes. Todavía hoy, la causa sigue siendo desconocida para muchas de estas enfermedades.

F: Orphanet  https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php

LISTA ACTUALIZADA DE LAS ENFERMEDADES QUE SE HAN DETERMINADO COMO RARAS EN MÉXICO 2018.

http://www.csg.gob.mx/descargas/pdf/priorizacion/enfermedades-raras/Listado/Lista_Enfermedades_Raras_2018.pdf

LA ODISEA DIAGNÓSTICA

Algunos pacientes viven durante meses, años o en muchos casos, toda su vida, con una enfermedad sin diagnóstico. Obtener un diagnóstico puede ser un viaje largo y difícil.. Una encuesta de EURORDIS sobre ocho enfermedades raras relativamente comunes en Europa mostró que el 25% de los pacientes esperaban de cinco a 30 años para obtener un diagnóstico, y durante ese tiempo el 40% recibieron un diagnóstico incorrecto. Un diagnóstico erróneo tiene como resultado un tratamiento y asistencia inadecuados.

Vivir con una enfermedad sin diagnóstico puede ser un gran reto. Una importante consecuencia de no tener un diagnóstico es la angustia y el estrés que sienten los pacientes y sus familias, que se combina además con sentimientos de aislamiento y exclusión que empeoran el caótico viaje a través de numerosas derivaciones, investigación y evolución de la enfermedad.

PORQUE ES IMPORTANTE PARA LAS FAMILIAS TENER UN DIAGNÓSTICO

Un diagnóstico puede servir de llave para desbloquear el acceso a la asistencia médica y social eficaz, así como al tratamiento. Obtener el diagnóstico correcto y preciso, incluso cuando no existe un tratamiento, aumenta las oportunidades para que los pacientes planifiquen su futuro.

En los casos en que las enfermedades son hereditarias, hay muchas familias con distintos hermanos afectados. Para estas familias, la ausencia de un diagnóstico incrementa el riesgo y la preocupación de tener otro hijo que sufra la misma enfermedad sin diagnóstico.

 EURORDIS  https://www.eurordis.org/es/content/enfermedades-raras-sin-diagnostico

Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras (CAESER)

Acuerdo por el que se crea la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, publicado el 19 de Enero del 2017 en el Diario Oficial de la

Federaciòn.

http://www.dof.gob.mx/nota_detalle.php?codigo=5469383&fecha=19/01/2017

http://csg.gob.mx/contenidos/priorizacion/enfermedades-raras.html

ACUERDO

ARTÍCULO 1. Se crea la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, para el desarrollo de los trabajos del Consejo de Salubridad General en esta importante área y el establecimiento del Registro Nacional de Enfermedades Raras.

ARTÍCULO 2. La Comisión estará integrada por:

1. El Secretario del Consejo, quien la presidirá;
2. Dos representantes de la Secretaría de Salud, que serán los titulares de la Comisión Nacional de Protección Social en Salud y la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios, y

III.    Un representante de cada una de las dependencias e instituciones siguientes:

1. Secretaría de la Defensa Nacional;
2. Secretaría de Marina;
3. Instituto Mexicano del Seguro Social;
4. Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado, y
5. Petróleos Mexicanos.

La Comisión contará con un Secretario Técnico que será designado por el Presidente de la Comisión, quien lo suplirá en sus ausencias.

Los demás integrantes de la Comisión designarán por escrito a un suplente, quien deberá contar con un nivel jerárquico inmediato inferior.

El Presidente y los demás miembros de la Comisión, contarán con derecho de voz y voto.

Serán Invitados permanentes a las sesiones plenarias de la Comisión un representante de cada una de las áreas, órganos desconcentrados e instituciones siguientes:

1. Subsecretaría de Prevención y Promoción a la salud;
2. Comisión Coordinadora de Institutos Nacionales de Salud y Hospitales de Alta Especialidad;
3. Comisión Nacional de Bioética;
4. Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México;
5. Academia Nacional de Medicina;
6. Instituto Politécnico Nacional;
7. Academia Mexicana de Cirugía, y
8. Academia Mexicana de Pediatría.

Los invitados permanentes tendrán derecho a voz, pero sin voto.

El Presidente de la Comisión, podrá invitar a las sesiones a personal de las unidades administrativas y órganos desconcentrados de la Secretaría de Salud, de otras instituciones públicas, así como a representantes de la sociedad civil y organismos internacionales, relacionados con los asuntos a tratar en la sesión de que se trate, cuyas intervenciones sólo contarán con derecho a voz, pero sin voto.

¿Qué es un medicamento huérfano?

Los llamados ‘medicamentos huérfanos’ van dirigidos a tratar afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales.

El proceso que va desde el descubrimiento de una nueva molécula a su comercialización es largo (10 años de media), caro (varias decenas de millones de Euros) y muy poco seguro (de 10 moléculas ensayadas, sólo una suele tener un efecto terapéutico). Desarrollar un medicamento dirigido a tratar una enfermedad rara no permite, en general, recuperar el capital invertido para su investigación.

Los medicamentos huérfanos pueden definirse como:

Fármacos que no son desarrollados por la industria farmacéutica por razones económicas pero que responden a necesidades de salud públicas.

De hecho, las indicaciones de un medicamento pueden también considerarse como ‘huérfanas’, puesto que una sustancia puede ser utilizada en el tratamiento de una enfermedad frecuente pero no haber sido desarrollada para otra indicación infrecuente.

F: Orphanet

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutOrphanDrugs.php?lng=ES

https://www.gob.mx/cofepris