TAMIZ NEONATAL AMPLIADO

En medicina tamiz significa “colar” o “filtrar” en una población con el objeto de separar a los individuos que presentan alguna característica distinta a los demás. El tamiz neonatal es un estudio que “entresaca” o “separa” a niños que nacen con alteraciones del metabolismo que los hace distintos a los demás, para tratarlos oportunamente a fín de evitar las consecuencias que traería el no tratarlos a tiempo que entre otras puede ser retraso mental o la muerte.

 

                                                                                            
El objetivo del tamiz neonatal es detectar la existencia de una enfermedad o deficiencia congénita, antes de que ésta se manifieste. Deben ser aplicados a todas las niñas y niños recién nacidos, para poder encontrar a los afectados.

No es un procedimiento diagnóstico, ya que los sujetos con resultados sospechosos deben someterse a una prueba diagnóstica confirmatoria.                                               

El tamiz neonatal se realiza actualmente en todos los países mediante el análisis de gotas de sangre recolectadas en papel filtro específico, que se conoce como «tarjeta de Guthrie», en honor a su inventor el doctor Robert Guthrie quién también creó un método rápido para la detección neonatal de fenilcetonuria, además de ser el pionero de los programas de tamiz en todo el mundo. Los primeros programas de tamiz neonatal estaban dirigidos a la detección oportuna de la fenilcetonuria, a partir de la década 70’s son numerosas investigaciones en este campo que han originado el desarrollo de varias metodologías para la detección de otras enfermedades, entre las que se encuentra el hipotiroidismo congénito. F. SSA

Tamiz Neonatal Ampliado: Detección, Diagnóstico, Tratamiento, Seguimiento y Vigilancia Epidemiológica  oportuna  de  las Enfermedades Raras.

 

El tamiz neonatal es la forma más efectiva para prevenir tempranamente  la prevención de discapacidad física, mental, intelectual, e incluso la muerte, derivadas de errores innatos del metabolismo que causan problemas orgánicos y de desarrollo cognitivo.

Actualmente el Sistema Nacional de Salud en México se limita la aplicación del tamiz neonatal ampliado por el número de enfermedades a detecta, ya que en cada Institución de Salud Pública y Privada se utilizan marcadores diversos para detectar entre  6 a 76 de estos posibles padecimientos.

Del cuarto al séptimo día del recién nacido, se extraen correctamente del talón unas cuantas gotas de sangre, se colocan en una papeleta especial de papel filtro, para posteriormente realizar el análisis, lo anterior puede indicar si tiene alguna de las siete mil enfermedades genéticas que se conocen en el mundo, y de ser positivo el resultado, existen especialistas, tratamientos farmacológicos y quirúrgicos que pueden mejorar la calidad de vida del paciente, brindando así la oportunidad y calidad de vida mediante el tamiz neonatal ampliado a los casi 2.3 millones de mexicanos que nacen al año en nuestro país.

 

EL TAMIZ NEONATAL METABÓLICO NO DEBE CONSIDERARSE SOLO COMO UNA PRUEBA DE LABORATORIO

¡ES UNA OPORTUNIDAD DE VIDA QUE DEBE CONVERTIRSE EN UN PROGRAMA NACIONAL INTEGRAL DE TAMIZ NEONATAL AMPLIADO PARA TODO RECIÉN NACIDO EN TERRITORIO MEXICANO!

Desde el pasado 25 de enero de 2013, en México se instituyó por decreto, la aplicación del Tamiz Neonatal Ampliado. Esto representa una modificación importante en la ley de salud mejorando enormemente la condición que existía en el pasado.

Dicha modificación en la ley, tiene el objetivo de prevenir y controlar de forma temprana los defectos de nacimiento que pudieran no ser evidentes a simple vista.

El desconocimiento e incumplimiento de dichas resoluciones de salud en México, constituyen un obstáculo en el manejo oportuno y diagnóstico de las enfermedades raras.

El Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del INP, es un centro de referencia en donde se realizan las pruebas confirmatorias de este tipo de enfermedades, sin importar el origen o el tipo de seguridad social con que cuenten, por lo que los papás que tengan sospechas sobre la presencia de esta enfermedad en su hijo, puede acudir a pedir orientación y apoyo médico especializado inmediato.                                                                                                 

Instituto Nacional de Pediatrìa: Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y

Tamiz https://www.pediatria.gob.mx/investigacion/organigrama/lab_err_inn.html

MARCO LEGAL DEL TAMIZ NEONATAL AMPLIADO EN MÉXICO

Los principales ordenamientos de tipo legal, jurídico y normativo para la prueba del Tamiz Neonatal encuentra sustento en los siguientes instrumentos: Constitución Política de los Estados Unidos Mexicanos, Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad y su protocolo facultativo aprobado por la Asamblea General de la Organización de las Naciones Unidas el 13 de Diciembre de 2006, así como su ratificación por el Senado de la República y la declaración interpretativa a favor de las Personas con Discapacidad; Norma Oficial Mexicana NOM-173-SSA1-1998, Para la atención integral de personas con discapacidad, Norma Oficial Mexicana NOM-34-SSA2-2002, Para la prevención y control de los defectos al nacimiento; Norma Oficial Mexicana NOM-031-SSA2-1999, Para la atención de la salud del niño, NOM-161-SSA1-1997, Para la prestación de servicios de asistencia social para menores y adultos mayores, NOM-17-SSA2-1994, para la vigilancia epidemiológica, Ley General de Salud, Ley General para las Personas con Discapacidad, Plan Nacional de Desarrollo 2007-2012. Programa sectorial de salud 2007-2012, Programa de atención integral a la salud de las personas con discapacidad, 2007-2012, Reglamento de la Ley General de Salud en materia de prestación de servicio de atención médica, Decreto por el que se establece el sistema de la Cartilla Nacional de Salud. Lo anterior sirve de referencia para regular la prueba.

 

ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Son trastornos genéticos (hereditarios) poco comunes por los cuales el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía de manera apropiada. Dichos trastornos generalmente son causados por defectos en proteínas específicas (enzimas) que ayudan a descomponer (metabolizar) partes del alimento.

Un producto alimenticio que no se descompone en energía se puede acumular en el cuerpo y ocasionar una variedad amplia de síntomas. Muchos errores innatos del metabolismo causan retrasos en el desarrollo u otros problemas de salud si no se controlan.

F: Medlineplus
 

Listado de Enfermedades (EIM)

Trastornos de la Oxidación de Ácidos Grasos

1. Deficiencia de Carnitina/Acilcarnitina Translocasa
2. Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo I (CPT-I)
3. Deficiencia de 3-Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga (LCHAD)
4. Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA Reductasa
5. Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Media (MCAD)
6. Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa Múltiple (MADD o Acidemia Glutárica-Tipo 1
7. Deficiencia Neonatal de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo II (CPT-II)
8. Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta (SCAD)
9. Deficiencia de Hidroxi Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta (SCHAD)
10. Deficiencia de Proteína Trifuncional (Deficiencia de TFP)
11. Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Muy Larga (VLCAD)

Trastornos de Ácidos Orgánicos

1. Deficiencia de 3-hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liasa (HMG)
2. Acidemia Glutárica Tipo I (GA 1)
3. Deficiencia de Isobutiril-CoA Deshidrogenasa
4. Acidemia Isovalérica
5. Inicio agudo
6. Crónico
7. Deficiencia de 2-Metilbutiril-CoA Deshidrogenasa
8. Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa (Deficiencia de 3MCC)
9. Deficiencia de 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa
10. Acidemias Metilmalónicas
11. Deficiencia O Metilmalonil-CoA Mutasa
12. Deficiencia + Metilmalonil-CoA Mutasa
13. Algunos Trastornos en la Síntesis de Adenosilcobalamina
14. Deficiencia Materna de Vitamina B12
15. Deficiencia de Acetoacetil-CoA Tiolasa Mitocondrial (Deficiencia 3-Cetotiolasa)
16. Acidemia Propiónica
17. Inicio agudo
18. Inicio tardío
19. Deficiencia Múltiple de CoA Carboxilasa
20. Aciduria Malónica

Trastornos de Aminoácidos                                                                                                                                  

1.Argininemia
2. Aciduria Argininosuccínica (Deficiencia de ASA Liasa)
3. Inicio agudo
4. Inicio tardío
5. 5-0xoprolinuria (Aciduria Piroglutámica)
6. Deficiencia de Carbamoilfosfato Sintetasa (Deficiencia de CPS)
7. Citrulinem,ia (Deficiencia de ASA Sintetasa)
8. Inicio agudo
9. Inicio tardío
10. Homocistinuria
11. Hipermetioninemia
12. Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia, Homocitrulinemia (HHH)
13. Hiperornitinemia con Atrofia de Circunvoluciones
14. Enfermedad de Jarabe de Maple (MSUD)
15. Clásica
16. Intermedia
17. Fenilcetonuria
18. PKU Clásica
19. Hiperfenilalaninemia
20. Deficiencia del Cofactor (Biopterina)
21. Tirosinemia
22. Tirosinemia neonatal transitoria
23. Tirosinemia Tipo I
24. Tirosinemia Tipo II
25. Tirosinemia Tipo III

Trastornos de Almacenamiento Lisosomal

1.Gaucher

2.Pompe

3.MPS tipo I

4.MPS tipo II

5.MPS tipo III (sin tratamiento conocido a la fecha)

6.MPS tipo IV

7.MPS tipo VI

8.MPS tipo VII

9.Fabry

10.Niemann Pick C

11.LAL-D

12.Tay-Sachs (sin tratamiento conocido a la fecha)

Otros perfiles anormales

1. Hiperalimentación
2. Enfermedad Hepática
3. Administración de Aceite de Triglicéridos de Cadena Media (MCT)
4. Presencia de Anticoagulanle (EDTA) en la muestra de sangre
5. Tratamiento con Benzoato, Acido Piválico ó Acido Valproico
6. Deficiencia en la Absorción de Carnitina


Enfermedades detectadas por otras tecnologías

1.Deficiencia de Biotinidasa
2. Deficiencia completa
3. Deficiencia parcial
4. Hiperplasia Suprarrenal Congénita
5. Deficiencia de 21-Hidroxilasa perdedora de sal
6. Deficiencia de 21-Hidroxilasa virilizanle simple
7. Hipotiroidismo Congénito
8. Fibrosis Ouística (no válida después de los 3 meses de edad)
9. Galactosemia
10. Deficiencia de Galactocinasa
11. Deficiencia de Galactosa-1-Fosfato Uridiltransferasa
12. Deficiencia de Galactosa-4-Epimerasa
13. Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa
14. Enfermedad de Células Falciformes y otras Hemoglobinopatías
15. Enfermedad de Hemoglobina S
16. Enfermedad de Hemoglobina SIC
17. Enfermedad de Hemoglobina S/Beta
18. Enfermedad de Hemoglobina C
19. Enfermedad de Hemoglobina E
20. Síndrome de Inmunodeficiencia Severa Combinada (SCID)

 

 

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